¿Por qué la misma mutación mata a un individuo y no a otro?
Científicos aseguraron que aunque se lleguen a conocer todos los genes importantes para una enfermedad en particular, quizá no se pueda predecir qué le pasará a cada persona con base únicamente en la información de su genoma.
Los científicos del Centro de Regulación Genómica (CRG) de Barcelona analizaron cómo las variaciones en la expresión de genes pueden ayudar a predecir si un individuo desarrollará o no una enfermedad, que en muchas patologías puede llegar a matarle, según indica el CRG en un comunicado.
Los resultados del estudio, que publicará este jueves la revista Nature, indican que estas variaciones pueden influir de manera importante en el fenotipo de animales y que su medición ayuda a predecir con mayor fiabilidad la probabilidad de presentar un fenotipo anormal.
Los investigadores del CRG realizaron su estudio utilizando como modelo el gusano Caenorhabditis elegans, debido a la simplicidad de este organismo microscópico, muy usado en biología y el primer animal en tener su genoma totalmente secuenciado.
Que un individuo que posee determinadas mutaciones pueda desarrollar la enfermedad mientras que otro con las mismas no lo haga es un hecho evidente incluso si se compara a dos gemelos monocigóticos -con genomas idénticos- donde la misma mutación tiene efectos distintos.
Desde principios del siglo XX se ha estudiado el papel que tienen las mutaciones y el ambiente (hábitos de consumo, estilo de vida, entre otros factores) en el desarrollo de enfermedades.
“Sin embargo, las diferencias genéticas y el ambiente no son suficientes. Hemos aprendido en la última década, estudiando organismos muy simples como bacterias, que la expresión de los genes -el grado de activación o represión de un gen- varía mucho entre individuos, incluso en ausencia de variación genética y ambiental”, explicó Alejandro Burga, investigador del estudio.
Dos células nunca son exactamente iguales y a veces estas diferencias tienen en su origen un componente azaroso.
Dado que la composición genética y el ambiente son insuficientes para saber si una mutación afectara o no a un individuo, los investigadores desarrollaron una metodología para medir estas pequeñas diferencias en la expresión de genes “in vivo”.
El reto no fue sólo el desarrollo de un método para medir estas pequeñas diferencias sino también para predecir qué genes son relevantes para cada mutación, indicó Ben Lehner, coordinador del estudio y Profesor Investigador ICREA en la unidad de Biología de Sistemas del European Molecular Biology Laboratory-CRG.
“Tanto en gusanos como en humanos, los genes cooperan y se ayudan mutuamente para realizar funciones dentro de la célula. Unos pocos genes son muy ‘generosos’ y ayudan a cientos de otros en muchos procesos distintos, mientras que otros sólo ayudan a unos pocos a desarrollar tareas más específicas”, afirmó Lehner.
La clave para realizar mejores predicciones “radica en medir las variaciones en la expresión de ambos tipos de genes”, añadió.
Para poder desarrollar una medicina personalizada y predictiva será también necesario considerar el grado de variación en que los genes son activados y reprimidos en cada persona.
La importancia del gusano Caenorhabditis elegans la demuestra el hecho de que, en los últimos años, el premio Nobel se ha otorgado en tres ocasiones distintas a investigadores que usaron esta especie en sus trabajos.
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Yo creo que estas diferencias enriquecen a las especies y son justo estas mutaciones las que han permitido la evolución de algunas formas de vida. Creo que la naturaleza es sabia y quienes tienen alguna malformación o desarrollan alguna enfermedad suelen ser conciencias que vienen a este mundo a aprender y a enseñar.